GENÉTICA MENDELIANA

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GENÉTICA MENDELIANA Unidad Nº 11 de Biología - Ciencias Básicas Plan Común TEMAS 1. Los experimentos de mendel 2. Genotipo y fenotipo 3. Cruce de prueba y retrocruce 4. Probabilidad y genética 1. Los experimentos de mendel Hacia el año 1856, en la misma época de Darwin, Gregor Mendel (1822-1884), un monje austríaco, iniciaba una serie de experimentos que llevaría a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia. La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado en cada generación. Para sus estudios escogió la arveja (Pisum sativum). Trabajó experimentalmente durante 7 años. En el año 1865, comunicó sus experimentos en una reunión de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, en donde los asistentes aparentemente no entendían lo que Mendel les estaba hablando. Al año siguiente su trabajo fue publicado en las Actas de la Sociedad (revista que circulaba por las bibliotecas de toda Europa). A pesar de ello, su trabajo fue ignorado durante 35 años y no recibió reconocimiento científico hasta después de su muerte. Metodología Para sus experimentos Mendel escogió el guisante común (arveja de jardín). Ésa fue una muy buena elección, pues eran fáciles de cultivar y crecían rápidamente. Diferentes variedades presentaban características claramente diferentes y muy definidas. Además, estas plantas presentan autopolinización, debido a que las estructuras reproductivas de la flor se encuentran completamente encerradas por pétalos, aun cuando estén maduras, lo que permitió la obtención de variedades puras. Por ejemplo, una variedad de plantas puras que presentaba flores púrpuras, siempre producía flores púrpuras. La elección de Mendel de la planta de guisante para sus experimentos no fue original. Sin embargo, su éxito se debió al enfoque que le dio a los problemas acerca de la herencia. El método utilizado por Mendel fue: - Prestó atención sólo a una característica por vez. - Antes de iniciar los cruces entre las plantas se aseguró que éstas correspondían a variedades puras. - Utilizó muchos progenitores, obteniendo un gran número de descendientes, dando validez estadística a su investigación. - Sometió a análisis estadístico sus resultados. - Estudió la progenie no sólo de la primera generación, sino también de la segunda y las siguientes. Mendel llevó a cabo cruzamientos experimentales, eliminando las anteras de las flores y espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra variedad. Encontró que, en cada caso, la primera generación filial 1 (F1), todos los integrantes de la progenie mostraban sólo una de las dos variantes alternativas; la otra desaparecía por completo. Uno de los rasgos que utilizó fue el color de las flores: púrpura y blancas para las arvejas. De estos resultados, Mendel concluyó que el carácter flor púrpura es dominante sobre el carácter flor blanca que es recesivo. Por ejemplo, al cruzar 2 plantas puras: una que presentaba flores púrpuras y la otra, flores blancas, en la generación filial 1 (F1) obtuvo solamente plantas que presentaban flores púrpuras (100%). Al cruzar los individuos de F1, obtuvo la generación filial 2 (F2), y sus resultados fueron: 75%(705) plantas con flores púrpuras y 25% (224) de plantas con flores blancas de un total de 929 plantas. Mendel asumió que el carácter dominante estaba determinado por un factor que denominó A, y el recesivo por otro factor que denominó a. Con este conocimiento, los cruzamientos pueden expresarse de la siguiente manera: Luego de diversos experimentos, Mendel observó que la aparición y desaparición de variantes alternativas (características recesivas), así como sus proporciones constantes en la generación F2 podían ser explicadas si las características estuvieran determinadas por factores separables, los cuales tenían que haber estado en las plantas F1 en pares (cada miembro del par fue heredado por un progenitor femenino y otro por el masculino). Los factores apareados se separaban nuevamente cuando las plantas F1 maduras producían células sexuales; esto daba por resultado dos tipos de gametos, cada uno con un miembro de cada par de factores. Al formarse los gametos, los alelos se transmiten a ellos, pero cada gameto tiene sólo un alelo de cada gen. Cuando los gametos se unen para formar el cigoto, los alelos vuelven a reunirse en pares. Según esto, Mendel postula lo siguiente: Primera ley o principio de la segregación: Los factores que determinan los caracteres se encuentran en pareja, y un solo miembro de esta pareja pasa en los gametos de cada uno de los progenitores a la descendencia. Consecuencias de la segregación Actualmente se sabe que cualquier gen, por ejemplo, el gen para la característica color de la semilla, puede existir en 2 variedades: amarilla (A) y verde (a). Se dice que estos 2 genes son alelos, porque participan de la determinación de la misma característica (color de la semilla). Además, dos genes alelos ocupan el mismo locus en un par de cromosomas homólogos. La forma en que una característica se manifiesta en un organismo está determinada por la combinación particular de los dos alelos para esa característica que son llevados por el organismo. Si los 2 genes alelos son iguales, se dice que el organismo es homocigoto para esa característica. Por ejemplo, si posee alelos dominantes se le llama homocigoto dominante y si los dos alelos son recesivos, homocigoto recesivo. Ahora, si los dos alelos son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto para la característica. Un alelo dominante se manifiesta tanto en estado homocigoto como en estado heterocigoto, en cambio, el alelo recesivo sólo se manifiesta en estado homocigoto. Posteriormente, Mendel se interesó por conocer qué sucede cuando se consideran 2 caracteres. Para esto cruzó plantas que presentaban semillas de forma lisa y color amarillo, con plantas de semilla rugosa y color verde. En la F1 obtuvo solamente plantas con semillas lisas y amarillas; al cruzar esas plantas de F1, obtuvo todas las combinaciones posibles en distintas cantidades: - Plantas con semilla lisa y amarilla: 315. - Plantas con semilla lisa y verde: 108. - Plantas con semilla rugosa y amarilla: 101. - Plantas con semilla rugosa y verde: 32. En una proporción de 9: 3: 3: 1, respectivamente. Mendel concluyó que los caracteres liso y amarillo eran dominantes sobre el carácter rugoso y verde; a partir de estos datos formuló su segundo postulado o segunda ley o principio de la distribución independiente: Cuando existen 2 o más factores que determinan caracteres diferentes, éstos segregan en forma independiente y se combinan al azar durante la formación de los gametos. Conclusiones generales 1. La herencia sigue reglas definidas y simples. El modelo que Mendel propuso para explicar sus resultados tenía un gran valor predictivo. 2. Ya que el híbrido heterocigoto es idéntico al dominante puro, hay una relación ambigua entre el aspecto externo (fenotipo) y la constitución genética (genotipo). 3. Los factores hereditarios responsables de los caracteres dominantes y recesivos no se alteran ni se modifican cuando están juntos en el heterocigoto (herencia discreta o particulada). 4. Al cruzar heterocigotos, los factores hereditarios se separan uno de otro durante la formación de los gametos y se recombinan al azar en la descendencia. Los descendientes presentan la proporción fenotípica de 3: 1 y la proporción genotípica de 1: 2: 1. Las proporciones anteriores se originan si cada gameto recibió un solo tipo de factor hereditario. 5. Cuando el cruzamiento considera 2 pares de factores contrastantes, cada par se comporta de manera independiente con respecto al otro (2ª Ley). O sea, los distintos tipos de factores (genes) se combinan al azar. Por lo tanto, se obtendrán todas las combinaciones posibles, bajo la regla de que cada gameto lleva un solo factor (gen) para cada par. Las diferentes clases de gametos tendrán frecuencias iguales. |Regresar a Temas| 2. Genotipo y fenotipo En 1911, Johanssen propone el término de genotipo para la constitución genética de los seres vivos y el de fenotipo para aquellas características del individuo que constituyen una expresión de los genes. Éstos no son solamente externos o visibles (color de ojos, color del pelo, calvicie, etc.) sino también internos y latentes. Así, en el ser humano, las distintas hemoglobinas o los grupos sanguíneos son también características fenotípicas. Existe una estrecha relación entre genotipo y ambiente, la que se comprueba a través de la norma de reacción. Ésta es la capacidad que tiene un genotipo de dar fenotipos distintos en ambientes diferentes. La norma de reacción es muy importante en algunas especies para el proceso de adaptación. La planta Ranunculus aqualis cuando crece sobre la superficie de la tierra tiene hojas anchas para eliminar mejor los gases, pero si crece sumergida, las hojas son filamentosas para captar mejor la luz. |Regresar a Temas| 3. Cruce de prueba y retrocruce En muchas oportunidades no se sabe si un individuo que presenta el fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto. Una forma de dilucidar esta incógnita es a través del cruzamiento de prueba, que consiste en cruzar un individuo de fenotipo recesivo cuya única posibilidad de genotipo es ser homocigoto recesivo con otro de fenotipo dominante del cual no se conoce su genotipo. Si el resultado del cruzamiento es 100% el fenotipo dominante, quiere decir que el individuo incógnita era homocigoto dominante. En el caso que la proporción sea 50% fenotipo dominante y 50% fenotipo recesivo, el individuo resultará ser heterocigoto. En realidad, bastaría con que aparecieran algunos individuos con fenotipo recesivo para que el individuo incógnita fuera heterocigoto. |Regresar a Temas| 4. Probabilidad y genética Mendel, al aplicar las matemáticas al estudio de la herencia, estaba demostrando que las leyes de la probabilidad se aplicaban a la biología al igual que a las ciencias físicas. La probabilidad de un suceso es la relación entre los casos favorables y los posibles. Así, cuando dos o más sucesos ocurren independientemente uno del otro, podemos calcular la probabilidad de que ambos procesos ocurran. Aplicando la ley del producto, podemos afirmar que “la probabilidad que dos o más resultados se presenten simultáneamente es igual al producto de sus probabilidades individuales”. Hay que tomar en cuenta que el resultado de un suceso no afecta los resultados siguientes del mismo suceso. Por ejemplo, al arrojar una moneda, la probabilidad que caiga en cara es de 50% o la probabilidad que caiga en sello es también 50%. Ahora arrojemos dos monedas, la probabilidad que ambas caigan en cara arriba es de ½ x ½ o ¼. La probabilidad de que la primera caiga en cruz y la segunda caiga en cara es ½ x ½ y la probabilidad que ambas caigan en cruz es también ½ x ½. Por lo tanto, la probabilidad de obtener una cara o una cruz con cualquier moneda es ½ y esto es independiente del resultado de la otra moneda. Cuando hay más de un ordenamiento posible de los acontecimientos que producen el resultado esperado, se suman las probabilidades individuales, por lo que aplicaríamos la ley de la suma. Por ejemplo, ¿cuál es la probabilidad de que al lanzar dos monedas obtengamos una cara y una cruz en cualquier secuencia? La probabilidad de obtener una cara y una cruz en forma simultánea es igual a la suma de sus probabilidades individuales, o sea, ½ + ½ = ¼. Estas simples leyes de la probabilidad nos serán útiles para resolver problemas de genética. Si deseamos saber el resultado de un cruce, sólo necesitamos calcular la probabilidad de cada resultado posible. Los resultados de este cálculo nos permitirán predecir la proporción de descendientes que tendrán cada fenotipo o genotipo. Teoría cromosómica de la herencia En el año 1902, Walter S. Sutton se encontraba estudiando la formación de células sexuales en machos de un saltamontes del género Brachystola. Mientras analizaba el proceso de meiosis, Sutton se sorprendió ante la correspondencia que existía entre lo que estaba viendo y la primera ley de Mendel. Sutton supuso que los factores descritos por Mendel (genes) se encuentran en los cromosomas y que los alelos se encuentran en los cromosomas homólogos. Las conclusiones del trabajo de Sutton se pueden resumir de la siguiente manera: - El conjunto cromosómico diploide está formado por 2 subconjuntos morfológicamente similares. Cada tipo cromosómico está representado 2 veces, formando un par de homólogos. Un subconjunto es heredado del padre y otro de la madre; cada conjunto lleva los factores hereditarios correspondientes, o sea, los genes. - El resultado de la meiosis es que cada gameto recibe sólo un cromosoma de cada par homólogo. - La distribución de los diferentes cromosomas de cada par de homólogos en la meiosis es independiente de lo que ocurre con otros homólogos. Cada gameto recibe un cromosoma de cada par; cuál de los dos, paterno o materno, es una cuestión de azar.   |Regresar a Temas|

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Última modificación: viernes, 18 de abril de 2008, 16:59

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