Ciencias Básicas Plan Común
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LIGAMIENTO, CODOMINANCIA, ALELOS MÚLTIPLES. GENEOLOGÍAS TEMAS 1. Extensiones de la genética: Ligamiento Ligamiento, Entrecruzamiento y mapas cromosómicos Sutton se dio cuenta de que un gen no podía corresponder a un cromosoma entero: evidentemente los organismos deberían tener más genes que cromosomas. Como se recordará, Mendel había demostrado que los pares de alelos diferentes se distribuían independientemente si los genes estaban en diferentes pares de cromosomas homólogos. Sin embargo, si los alelos de los dos genes están sobre el mismo par de cromosomas homólogos, la segregación de un gen no puede ser independiente de los alelos del otro gen. En otras palabras, si los alelos de dos genes diferentes se encuentran en el mismo cromosoma, pueden ser transmitidos al mismo gameto en la meiosis. A estos genes que tienden a permanecer juntos, debido a que están sobre un mismo cromosoma, se denomina genes ligados. Cada par homólogo constituye un grupo de ligamiento, por ejemplo, en la especie humana hay 23 pares de cromosomas homólogos y por tanto 23 grupos de ligamiento. Los genes ligados tienden a transmitirse juntos hacia la descendencia, sin embargo, este bloque no siempre se transmite como tal, puesto que en determinadas ocasiones un par de cromosomas homólogos puede intercambiar segmentos durante la meiosis (crossing-over). Por tanto, la recombinación genética rompe con el ligamiento entre 2 genes. Mientras más cerca se encuentren dos genes, más difícil será que se separen durante la recombinación porque la fuerza de ligamiento es mayor.
Por estudios de cruzamientos, se puede distinguir entre genes que están ligados y genes que segregan independientemente, sobre la base de las proporciones fenotípicas postuladas de acuerdo al segundo principio mendeliano. Bateson y Punett estuvieron entre los primeros genetistas que reportaron excepciones a la segunda ley de Mendel con cruzamientos entre arvejas. El fenómeno de ligamiento se evidencia en los cruzamientos como un exceso de los fenotipos parentales y una deficiencia de los fenotipos recombinantes en la descendencia, cuando se compara con los resultados de una segregación independiente o segunda Ley de Mendel típica. Morgan dedujo que existía una relación entre la frecuencia de recombinación de los genes ligados y la distancia lineal entre ellos en el cromosoma, de tal forma que los porcentajes de recombinación eran mayores entre genes más distantes y menores entre aquéllos más próximos. Por lo tanto la fuerza de ligamiento depende de la distancia a que se encuentren los genes. Los porcentajes de recombinación de los genes en estudio se mantienen aproximadamente constantes al repetir el experimento, lo que hace posible la construcción de mapas genéticos. Cuando un individuo homocigoto dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos (AABB) se cruza con un individuo homocigoto recesivo (aabb), la progenie F1 será toda heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamietno durante la meiosis, en el heterocigoto los alelos de las cromátidas de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la recombinación, formarse cuatro tipos diferentes de gametos: los gametos progenitores AB y ab, y los gametos de tipo recombinante Ab y aB. El apareamiento entre los heterocigotos de la generación F1, y un individuo homocigoto recesivo nos da el siguiente resultado. La cantidad de recombinantes (13 + 19 = 32) dividida por la cantidad total de descendientes indica el porcentaje de recombinación (32 / 226 = 0,14), que se define como la distancia que existe entre los genes o unidades de recombinación o centimorgan de distancia. Entonces, los genes A y B están a una distancia de 14 unidades mapa o de recombinación. También este valor nos permite predecir que el 0,14% de los gametos que forman estos individuos serán recombinantes. 2. Extensiones de la genética: Herencia sin dominancia Extensiones de la Genetica Mendeliana Es un hecho que los genes se encuentran en cromosomas homólogos y que éstos segregan y se transmiten en forma independiente durante la formación de los gametos. Éstos son los principios básicos de la transmisión de genes de padres a hijos. Cuando la expresión de un gen no sigue la forma dominante o recesiva, o cuando un par de genes influye en la expresión de un carácter, normalmente quedan modificadas las proporciones clásicas 3:1 y 9:3:3:1. En este capítulo, consideraremos modos de herencia más complejos, en que los principios fundamentales establecidos por Mendel, también son ciertos en estas situaciones. Herencia sin dominancia, incompleta o parcial Las características dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas como las estudiadas por Mendel en la arveja de jardín, ya que, algunas parecen mezclarse. Por ejemplo, posterior a Mendel, en el año 1906, Bateson y Punnett, realizaron un cruzamiento utilizando una planta conocida como Boca de dragón (Mirabilis jalapa), la cual presenta distintas variedades reconocibles por el color de sus flores. Se cruzaron plantas puras de flores rojas (AA) con plantas puras de flores blancas (aa); la descendencia resultó enteramente rosada (Aa F1). Este resultado no concordaba con lo establecido por Mendel, ya que ninguno de los rasgos parentales domina en la descendencia.
Al cruzar los híbridos rosados (Aa) entre sí, el 25% es de flores blancas (aa), otro 25% de flores rojas (AA) y un 50% de flores rosadas (Aa). A esta forma de herencia sin dominancia o de dominancia incompleta se denomina herencia intermedia.
En otros casos de herencia sin dominancia, los dos alelos se expresan separada y simultáneamente en el fenotipo de los individuos, condición que se denomina codominancia. En el ganado Shorthon cuando un toro rojizo se cruza con una vaca blanca, el fenotipo de la descendencia heterocigota no es intermedio entre los 2 fenotipos homocigotos, sino roano (zonas de pelos rojos y zonas de pelos blancos). La herencia codominante da lugar a una prueba clara de los productos génicos de ambos alelos. Esta característica la distingue de otros modos de herencia, como la dominancia incompleta, en donde el heterocigoto expresa un fenotipo intermedio o mezclado.
3. Extensiones de la genética: alelos múltiples Alelos múltiples Cualquier locus puede originar por mutación varias alternativas -alelos- diferentes. Los genes así resultantes se conocen como alelos múltiples. En una población pueden existir más de dos genes para un mismo carácter. De este conjunto, cualquiera sea el número de alternativas, sólo dos pueden estar presentes en el genotipo de un individuo diploide normal, debido a que los gametos que lo originaron llevan sólo un alelo en cada locus. Sin embargo, en los miembros de una especie, puede haber muchas formas alternativas del mismo gen, constituyendo series alélicas. Los estudios de genética han permitido descubrir series de alelos múltiples en diversos loci (plural de locus) de prácticamente todas las especies analizadas. Lo que es esperable dada la estructura química del gen. Por ejemplo, el color del pelaje en los conejos está determinado por una serie de cuatro alelos: C, tipo salvaje o agutí (coloración café oscura), Cch, chinchilla (coloración café clara), Ch himalaya (albino pero con las extremidades negras) y c albino. En esta serie, cada alelo es dominante sobre otro, en el siguiente orden: C>Cch>Ch>c.
En los seres humanos, un ejemplo de serie alélica está constituido por los grupos sanguíneos principales A, B, AB y O, los cuales están determinados por un gen que posee 3 alelos: IA , IB e i. En esta serie alélica IA = IB > i, los genes IA e IB son codominantes entre sí y dominantes sobre i.
La construcción de árboles genealógicos involucra el uso de una determinada simbología:
Representación de una genealogía Para facilitar el análisis de las características representadas en una genealogía, es posible utilizar las características que a continuación se señalan para cada modelo de herencia mendeliana simple:
A través de las genealogías se pueden estudiar distintos mecanismos hereditarios, tales como:
1. El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra. 2. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica. 3. Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción. 4. Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.
2. Si los dos progenitores presentan la característica, tendrán una descendencia de 100% con dicha característica. 3. Si los dos progenitores son portadores, darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1 4 para cada nacimiento.
1. Las madres que presentan las características, teniendo un genotipo heterocigoto (Aa), la transmiten al 50% de sus hijos o hijas. 2. Los individuos machos afectados transmiten sus características sólo a sus hijas. 3. La proporción de mujeres hijas afectadas es mayor que la de los hijos varones. 4. Aquellas mujeres afectadas que presentan condición homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas. 5. La herencia dominante ligada al cromosoma X no puede ser distinguida de la herencia autosómica dominante, observando la progenie de mujeres afectadas, sino por la observación de la descendencia masculina. 1. Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán, a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna. 2. Los varones que presentan dicha característica no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que sí lo transmiten a la mitad de sus hijos. 3. Las mujeres portadoras no manifiestan la característica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que sí lo transmiten a la mitad de sus hijos. 4. Cada uno de los hijos afectados (varones) es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes. 5. Las mujeres que si manifiestan la característica provienen de un padre afectado y una madre portadora. La frecuencia de esta característica es mayor en los hombres que en las mujeres.
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